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ID 72
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TITOLO Alzheimer diagnosticato a 19 anni: è il caso più giovane mai registrato
CORPO DEL MESSAGGIO Ha solo 19 anni ed è la più giovane persona al mondo a cui è stato diagnosticato il morbo di Alzheimer, secondo quanto noto in letteratura scientifica. Lo scrive il Journal of Alzheimer’s disease che pubblica un report di un gruppo di scienziati cinesi che hanno descritto nel dettaglio il caso clinico ripreso anche dalla stampa localeLa malattia di Alzheimer ad esordio precoce è una forma rara di demenza che colpisce persone di età inferiore ai 65 anni. Rappresenta dal 5 al 10 per cento di tutti i casi di malattia di Alzheimer. Quasi tutti i pazienti con Alzheimer sotto i 30 anni presentano mutazioni genetiche (PS1, PS2, APP) che predispongono alla malattia. Tuttavia l’adolescente non presentava nessuna delle mutazioni genetiche finora identificate legate alla demenza e questo rende il caso unico perché si sarebbe trattato di una rarissima insorgenza sporadica. Il giovane ha cominciato ad avere difficoltà di concentrazione all’età di 17 anni, durante gli studi liceali. La situazione è peggiorata l’anno successivo quando lo studente ha cominciato a soffrire di perdita di memoria a breve termine: non riusciva a ricordare che cosa fosse successo il giorno precedente o dove aveva messo alcuni suoi oggetti. Contemporaneamente ha iniziato ad avere difficoltà a leggere e ad avere reazioni rallentate. La sua memoria è gradualmente diminuita: perdeva spesso le sue cose, non ricordava se avesse o no mangiato, non riusciva a terminare i compiti. Alla fine lo studente ha dovuto abbandonare il liceo.I medici che lo hanno seguito, gli scienziati del National Clinical Reasearch Center for Geriatric Diseases di Pechino, hanno sottoposto il giovane a un test standardizzato approvato dall’Organizzazione mondiale della Sanità per valutare le sue capacità di memoria, che sono risultate compromesse. Il giovane paziente è stato poi sottoposto ad esami più approfonditi: la risonanza magnetica ha evidenziato l’atrofia dell’ippocampo bilaterale e un ipometabolismo nel lobo temporale bilaterale, entrambi segnali tipici dell’Alzheimer . L’esame del liquido cerebrospinale del paziente ha rivelato una maggiore concentrazione di proteina tau, biomarcatore delle malattie neurodegenerative.«Tutti i dati riportati vanno nella direzione di una diagnosi di Alzheimer sebbene quando si verifica un esordio precoce in genere c’è una base genetica ben chiara che in questo caso non c’è» commenta Alessandro Padovani, direttore della Clinica di Neurologia all’Università di Brescia. «Casi ad esordio giovanile, tra i 28-32 anni sono noti, e sono tutti legati a mutazioni genetiche. Tuttavia non sono mai stati descritti casi così precoci, per lo più slegati da storie familiari o mutazioni genetiche. La storia di questo ragazzo è eclatante perché ci sono già segni evidenti di malattia in un’epoca inaspettatamente anticipata». Non sono state identificate placche di beta amiloide, un segno caratteristico del morbo di Alzheimer ma secondo i ricercatori questo sarebbe dovuto alla giovane età del paziente e al fatto che il suo metabolismo avrebbe impedito il meccanismo di accumulo delle placche amiloidi. «Le pet con tracciati per l’amiloide - concorda Padovani - sono positive in buona parte dei pazienti con Alzheimer, ma non in tutti. Esistono mutazioni a carico dell’amiloide che non vengono intercettate da questo esame. È probabile che data la giovane età del paziente non vi siano le placche senili di solito identificate nella maggior parte dei cervelli di persone in età avanzata perché non si sono ancora verificate quelle condizioni legate all’invecchiamento che predispongono alle forme aggregate; ma è anche vero che l’amiloide può accumularsi in forma solubile e dare origine agli effetti neuropatologici indipendentemente dalle placche». «Lo studio - concludono gli autori - ha l’obiettivo di porre attenzione alla malattia di Alzheimer ad esordio precoce. Esplorare i misteri dei giovani con morbo di Alzheimer potrebbe diventare una delle questioni scientifiche più impegnative nel futuro» scrivono gli autori.
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